Le malattie che studiamo

Il melanoma rappresenta il 5% dei tumori maligni della cute.
In Italia l’incidenza del melanoma negli ultimi 15 anni è raddoppiata e l’età di diagnosi sta progressivamente diminuendo, con un picco nella fascia tra i 35 e i 45 anni.
L’eziologia del melanoma comprende sia caratteristiche personali del paziente (fototipo) sia fattori di rischio ambientali (esposizione solare, stile di vita).
Tuttavia è stata documentata anche una base genetica che vede il coinvolgimento di diversi geni nella suscettibilità alla malattia e nella sua progressione ed è di fondamentale importanza, ai fini di una prevenzione efficace o di una diagnosi precoce, l’identificazione di soggetti a rischio.
Mutazioni a carico di alcuni di questi geni aumentano in modo significativo il rischio di sviluppare melanoma in un individuo e nella sua famiglia.
I melanoma familiari rappresentano circa il 10% di tutti i casi di melanoma.
Alcuni studi hanno dimostrato che una percentuale variabile (a seconda della regione geografica o della popolazione di provenienza) dal 20% al 40% delle famiglie con due o più affetti da melanoma risulta positiva per mutazioni del gene CDKN2A, mentre meno del 5% per mutazioni del gene CDK4. Gli studi di ricerca nel campo della genetica della melanoma hanno consentito negli ultimi anni di individuare ulteriori geni responsabili di suscettibilità ereditaria o di produrre i primi farmaci in grado di agire in modo mirato anche nei casi di melanoma in stadio avanzato.

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pancreasCARCINOMA PANCREATICO

Il carcinoma duttale del pancreas
Il pancreas

Il pancreas è una ghiandola situata in profondità nell’addome, tra lo stomaco e la colonna vertebrale, caratterizzata da due componenti, una duttale esocrina che produce enzimi utili alla digestione e una endocrina che produce vari ormoni di cui il più noto è l’insulina.
Le neoplasie pancreatiche
Esistono diversi tipi di tumore pancreatico, a cui corrispondono terapie e prognosi differenti. Tra questi il carcinoma duttale del pancreas, pur essendo una neoplasia rara, rappresenta la quinta causa di mortalità neoplastica in Italia, a causa della sua elevata aggressività, della minore sensibilità alle terapie rispetto ad altri tipi di tumore e a una diagnosi frequentemente tardiva.
Tuttavia, in analogia a quanto avviene per altre neoplasie, il carcinoma duttale del pancreas origina da lesioni inizialmente non invasive che talvolta potrebbero essere diagnosticate in fase precoce. Purtroppo non è ancora stato definito un programma di sorveglianza di efficacia comprovata per gli individui a rischio.

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Sindrome di Brooke-SpieglerSindrome di Brooke-Spiegler, Cilindromatosi familiare, Tricoepiteliomi multipli familiari

Caratteristiche cliniche
Tumori degli annessi cutanei: cilindromi, tricoepiteliomi, spiroadenomi

Si possono presentare come lesioni solitarie o multiple, e in taluni casi possono ricoprire il cuoio capelluto (sindrome del tumore a turbante).

La trasformazione maligna è rara.
La frequenza della sindrome nella popolazione non è nota; si manifesta durante la pubertà o l’età adulta.

Genetica

  • Gene responsabile: CYLD
  • Trasmissione ereditaria: autosomica, cioè non associata ai cromosomi sessuali, e dominante, quindi ogni soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome ai suoi figli.

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Sindrome di Gorlin, Sindrome del Carcinoma Nevico delle Cellule Basali (NBCCS)

Caratteristiche cliniche

È caratterizzata da un’ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione all’insorgenza di neoplasie.

La stima della frequenza della sindrome in Italia è di 1 caso ogni 256000 persone, senza preferenza di sesso, ma essendo la sindrome ancora sottodiagnosticata è possibile che la frequenza nella popolazione si avvicini in realtà alla media europea (circa 1 caso ogni 55000 persone).

Sotto vengono riportati i criteri clinici per porre sospetto diagnostico di Sindrome di Gorlin.

Criteri maggiori:

a) calcificazione lamellare della falce
b) cheratocisti odontogeniche
c) pits palmo-plantari
d) basaliomi multipli (più di 5) o 1 basalioma prima dei 30 anni

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Sindrome di Cowden, Sindromi amartomatose associate al gene PTEN, Sindrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Sindrome Proteus

Caratteristiche cliniche

Amartomi multipli (malformazioni dovute ad anomalie di sviluppo degli elementi costitutivi di un tessuto).

Per definizione, la diagnosi conclusiva di Sindrome di Cowden è posta solo se viene identificata una mutazione nel gene causale (PTEN).

La stima della frequenza della sindrome nella popolazione, basata sul riscontro di mutazioni nel gene PTEN, è di circa 1 caso ogni 200000 persone.
Tuttavia il quadro clinico è estremamente variabile anche tra membri della stessa famiglia e molti dei segni clinici della sindrome sono comuni nella popolazione generale, pertanto si ritiene che sia ancora sottodiagnosticata.

Sotto vengono riportati i criteri clinici, in continuo aggiornamento, per porre sospetto diagnostico di Sindrome di Cowden.

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Poliposi giovanile

Caratteristiche cliniche

Poliposi gastro-intestinale di tipo amartomatoso

La stima della frequenza nella popolazione varia, a seconda degli studi, da 1 caso ogni 15000 persone a 1 caso ogni 100000.

La maggior parte dei soggetti affetti ha sviluppato polipi entro i 20 anni, ma il numero dei polipi varia moltissimo anche tra membri della stessa famiglia.

I soggetti affetti sono a rischio di tumori del tratto gastro-intestinale, in particolare del colon.

Genetica

  • Geni responsabili: SMAD4 e BMPR1A; in circa il 60% dei casi non è ancora stato identificato il difetto genetico causale.Circa il 20% dei soggetti con mutazione del gene SMAD4 presentano telangiectasia emorragica.
  • Trasmissione ereditaria: autosomica, cioè non associata ai cromosomi sessuali, e dominante, quindi ogni soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome ai suoi figli.

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Sindrome di Peutz-Jeghers

Caratteristiche cliniche

Poliposi intestinale di tipo amartomatoso

I polipi si localizzano preferenzialmente a livello del piccolo intestino, ma in alcuni soggetti si sviluppano anche in altre zone del tratto gastro-intestinale.
I soggetti affetti sono a rischio di carcinomi intestinali ed extraintestinali.
Le femmine sono a rischio di neoplasie delle cellule della granulosa dell’ovaio (ovarian sex cord tumors with annular tubules, SCTATs), mentre i maschi di tumori delle cellule del Sertoli del testicolo.

La sindrome ha una frequenza nella popolazione inferiore a 1 caso ogni 50000 persone e i segni clinici causati dalla presenza dei polipi (ostruzione intestinale, emorragie) possono manifestarsi già intorno ai 10 anni.

Segni minori:

Pigmentazione muco-cutanea (in particolare sul viso e le dita) che tende a scomparire durante la pubertà.

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Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1)

Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1)

Caratteristiche cliniche

a) Iperparatiroidismo primitivo
b) Neoplasie endocrine del tratto gastro-entero-pancreatico (GEP)
c) Adenomi ipofisari

La diagnosi viene posta quando un paziente è portatore di almeno due dei segni descritti.

Sebbene l’iperparatiroidismo si manifesti in più del 90% dei casi, le neoplasie endocrine del tratto GEP sono riscontrate in circa la metà dei pazienti, mentre gli adenomi ipofisari, a seconda degli studi, in una percentuale variabile dal 10% al 60%.

La sindrome ha una frequenza nella popolazione di 1 caso ogni 30000 persone e si manifesta generalmente tra la terza e la quarta decade di vita, senza preferenza di sesso.

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Il carcinoma gastrico è il tumore maligno più frequente dello stomaco. Nel 5-10% dei casi di carcinoma gastrico è presente una predisposizione familiare.

Il carcinoma gastrico familiare è clinicamente e geneticamente eterogeneo. Il Carcinoma Gastrico Diffuso Ereditario (HDGC) è caratterizzato da insorgenza molto precoce (solitamente anche prima dei 40 anni) e trasmissione autosomica dominante, cioè la patologia si manifesta indipendentemente dal sesso e la probabilità di trasmissione ai figli è del 50%.

Il carcinoma gastrico può presentarsi inoltre come manifestazione clinica di alcune sindromi ereditarie di predisposizione al cancro, come HNPCC, la sindrome di Li-Fraumeni, FAP, la sindrome di Peutz-Jeghers e la sindrome di Cowden.

Il gene CDH1 sembra essere l’unico gene implicato nell’insorgenza del Carcinoma Gastrico Diffuso Ereditario. Come per altre neoplasie ereditarie individuare i soggetti che sono portatori di una mutazione genetica che predispone allo sviluppo di neoplasia, significa poter esprimere un rischio di insorgenza non solo sulla persona affetta ma anche nei familiari, e predisporre pertanto una serie di protocolli clinici-strumentali per l’identificazione precoce della neoplasia.

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Gli obiettivi di AR3 Onlus

L’Associazione Onlus AR3 (Associazione per la Ricerca sui Tumori Rari Ereditari) si propone i seguenti obiettivi:

  • Promuovere un’ informazione corretta sui progressi nella prevenzione, nella diagnosi e nella terapia dei tumori ereditari rari attraverso campagne educazionali rivolte ai medici di base, ai pazienti e alla popolazione in generale.
  • Stabilire contatti continui e scambi di informazioni tra i diversi centri nazionali ed internazionali che studiano i tumori rari ereditari con lo scopo di condividere i casi clinici e migliorare le conoscenze.
  • Sostenere un continuo aggiornamento per medici specialisti e ricercatori attraverso incontri e corsi mirati alla singola patologia.
  • Creare un elenco aggiornato dei centri regionali specializzati nella cura dei tumori ereditari rari.
  • Promuovere e sostenere la ricerca scientifica per approfondire in generale le conoscenze sulla base ereditaria e migliorare le terapie specifiche per tali neoplasie.

Raccogliere fondi per raggiungere i sopracitati obiettivi attraverso…

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