Melanoma familiare

Il melanoma rappresenta il 5% dei tumori maligni della cute.
In Italia l’incidenza del melanoma negli ultimi 15 anni è raddoppiata e l’età di diagnosi sta progressivamente diminuendo, con un picco nella fascia tra i 35 e i 45 anni.
L’eziologia del melanoma comprende sia caratteristiche personali del paziente (fototipo) sia fattori di rischio ambientali (esposizione solare, stile di vita).
Tuttavia è stata documentata anche una base genetica che vede il coinvolgimento di diversi geni nella suscettibilità alla malattia e nella sua progressione ed è di fondamentale importanza, ai fini di una prevenzione efficace o di una diagnosi precoce, l’identificazione di soggetti a rischio.
Mutazioni a carico di alcuni di questi geni aumentano in modo significativo il rischio di sviluppare melanoma in un individuo e nella sua famiglia.
I melanoma familiari rappresentano circa il 10% di tutti i casi di melanoma.
Alcuni studi hanno dimostrato che una percentuale variabile (a seconda della regione geografica o della popolazione di provenienza) dal 20% al 40% delle famiglie con due o più affetti da melanoma risulta positiva per mutazioni del gene CDKN2A, mentre meno del 5% per mutazioni del gene CDK4. Gli studi di ricerca nel campo della genetica della melanoma hanno consentito negli ultimi anni di individuare ulteriori geni responsabili di suscettibilità ereditaria o di produrre i primi farmaci in grado di agire in modo mirato anche nei casi di melanoma in stadio avanzato.

Per approfondimenti:

http://www.genomel.org
http://www.melanomaimi.it/