Poliposi giovanile

Caratteristiche cliniche

Poliposi gastro-intestinale di tipo amartomatoso

La stima della frequenza nella popolazione varia, a seconda degli studi, da 1 caso ogni 15000 persone a 1 caso ogni 100000.

La maggior parte dei soggetti affetti ha sviluppato polipi entro i 20 anni, ma il numero dei polipi varia moltissimo anche tra membri della stessa famiglia.

I soggetti affetti sono a rischio di tumori del tratto gastro-intestinale, in particolare del colon.

Genetica

  • Geni responsabili: SMAD4 e BMPR1A; in circa il 60% dei casi non è ancora stato identificato il difetto genetico causale. Circa il 20% dei soggetti con mutazione del gene SMAD4 presentano telangiectasia emorragica.
  • Trasmissione ereditaria: autosomica, cioè non associata ai cromosomi sessuali, e dominante, quindi ogni soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome ai suoi figli.

Per approfondimenti:

Orphanet Italia: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=2929

GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1469/