Sindrome MEN di tipo 1

Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1)

Caratteristiche cliniche

a) Iperparatiroidismo primitivo
b) Neoplasie endocrine del tratto gastro-entero-pancreatico (GEP)
c) Adenomi ipofisari

La diagnosi viene posta quando un paziente è portatore di almeno due dei segni descritti.

Sebbene l’iperparatiroidismo si manifesti in più del 90% dei casi, le neoplasie endocrine del tratto GEP sono riscontrate in circa la metà dei pazienti, mentre gli adenomi ipofisari, a seconda degli studi, in una percentuale variabile dal 10% al 60%.

La sindrome ha una frequenza nella popolazione di 1 caso ogni 30000 persone e si manifesta generalmente tra la terza e la quarta decade di vita, senza preferenza di sesso.

Segni minori: carcinoidi (a livello di timo, bronchi o stomaco), adenomi adrenocorticali, lesioni cutanee (angiofibromi, collagenomi), lipomi, neoplasie cerebrali (meningiomi, ependimomi), leiomiomi.

Genetica

  • Gene responsabile: MEN1
  • Trasmissione ereditaria: autosomica, cioè non associata ai cromosomi sessuali, e dominante, quindi ogni soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome ai suoi figli.

La ricerca di mutazioni germinali a carico del gene responsabile dell’insorgenza della patologia rende possibile la conferma del sospetto diagnostico e permette di organizzare un adeguato protocollo terapeutico e di sorveglianza.

Per approfondimenti:

Orphanet Italia: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=652

GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1538/