Carcinoma gastrico

Il carcinoma gastrico è il tumore maligno più frequente dello stomaco. Nel 5-10% dei casi di carcinoma gastrico è presente una predisposizione familiare.

Il carcinoma gastrico familiare è clinicamente e geneticamente eterogeneo. Il Carcinoma Gastrico Diffuso Ereditario (HDGC) è caratterizzato da insorgenza molto precoce (solitamente anche prima dei 40 anni) e trasmissione autosomica dominante, cioè la patologia si manifesta indipendentemente dal sesso e la probabilità di trasmissione ai figli è del 50%.

Il carcinoma gastrico può presentarsi inoltre come manifestazione clinica di alcune sindromi ereditarie di predisposizione al cancro, come HNPCC, la sindrome di Li-Fraumeni, FAP, la sindrome di Peutz-Jeghers e la sindrome di Cowden.

Il gene CDH1 sembra essere l’unico gene implicato nell’insorgenza del Carcinoma Gastrico Diffuso Ereditario. Come per altre neoplasie ereditarie individuare i soggetti che sono portatori di una mutazione genetica che predispone allo sviluppo di neoplasia, significa poter esprimere un rischio di insorgenza non solo sulla persona affetta ma anche nei familiari, e predisporre pertanto una serie di protocolli clinici-strumentali per l’identificazione precoce della neoplasia.