Sindrome di Brooke-Spiegler, Cilindromatosi familiare, Tricoepiteliomi multipli familiari

Caratteristiche cliniche

Tumori degli annessi cutanei: cilindromi, tricoepiteliomi, spiroadenomi

Si possono presentare come lesioni solitarie o multiple, e in taluni casi possono ricoprire il cuoio capelluto (sindrome del tumore a turbante).

La trasformazione maligna è rara.
La frequenza della sindrome nella popolazione non è nota; si manifesta durante la pubertà o l’età adulta.

Genetica

  • Gene responsabile: CYLD
  • Trasmissione ereditaria: autosomica, cioè non associata ai cromosomi sessuali, e dominante, quindi ogni soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome ai suoi figli.

Per approfondimenti:
NCI: http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/skin/HealthProfessional/page5