Sindrome di Gorlin, Sindrome del Carcinoma Nevico delle Cellule Basali (NBCCS)

Caratteristiche cliniche

È caratterizzata da un’ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione all’insorgenza di neoplasie.

La stima della frequenza della sindrome in Italia è di 1 caso ogni 256000 persone, senza preferenza di sesso, ma essendo la sindrome ancora sottodiagnosticata è possibile che la frequenza nella popolazione si avvicini in realtà alla media europea (circa 1 caso ogni 55000 persone).

Sotto vengono riportati i criteri clinici per porre sospetto diagnostico di Sindrome di Gorlin.

Criteri maggiori:

a) calcificazione lamellare della falce
b) cheratocisti odontogeniche
c) pits palmo-plantari
d) basaliomi multipli (più di 5) o 1 basalioma prima dei 30 anni

Criteri minori:

a) medulloblastoma infantile
b) cisti linfomesenteriche o pleuriche
c) macrocefalia
d) labio-palatoschisi
e) anomalie vertebrali e delle coste
f) polidattilia
g) fibromi ovarici e cardiaci
h) anomalie oculari (cataratta, difetti di sviluppo, alterazioni del pigmento dell’epitelio retinico)

Genetica

  • Gene responsabile: PTCH1
  • Trasmissione ereditaria: autosomica, cioè non associata ai cromosomi sessuali, e dominante, quindi ogni soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome ai suoi figli.

Per il sostegno alle famiglie visita la pagina Facebook Famiglie Sindrome di Gorlin

 

Per approfondimenti:

Orphanet Italia: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=377

Clinical Utility GeneCard: http://www.nature.com/ejhg/journal/v19/n8/full/ejhg20119a.html

GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1151/

Visita la pagina di Facebook

sindrome di gorlin