Sindrome di Peutz-Jeghers

Caratteristiche cliniche

Poliposi intestinale di tipo amartomatoso

I polipi si localizzano preferenzialmente a livello del piccolo intestino, ma in alcuni soggetti si sviluppano anche in altre zone del tratto gastro-intestinale.
I soggetti affetti sono a rischio di carcinomi intestinali ed extraintestinali.
Le femmine sono a rischio di neoplasie delle cellule della granulosa dell’ovaio (ovarian sex cord tumors with annular tubules, SCTATs), mentre i maschi di tumori delle cellule del Sertoli del testicolo.

La sindrome ha una frequenza nella popolazione inferiore a 1 caso ogni 50000 persone e i segni clinici causati dalla presenza dei polipi (ostruzione intestinale, emorragie) possono manifestarsi già intorno ai 10 anni.

Segni minori:

Pigmentazione muco-cutanea (in particolare sul viso e le dita) che tende a scomparire durante la pubertà.

Genetica

  • Gene responsabile: STK11 (LKB1)
  • Trasmissione ereditaria: autosomica, cioè non associata ai cromosomi sessuali, e dominante, quindi ogni soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome ai suoi figli.

Per approfondimenti:

Orphanet Italia: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2869

GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/